Grossesse: dépistage de la trisomie 21

Qu’est-ce que la trisomie 21?

La trisomie 21 est aussi connue sous le nom de syndrome de Down. C’est une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Les personnes touchées par cette anomalie possèdent un exemplaire supplémentaire du chromosome 21.

L’enfant atteint de la trisomie 21 présente une déficience intellectuelle, qui peut aller de légère à importante. Il est toutefois impossible de connaître à l’avance les limites de son développement intellectuel, car elles ne sont pas les mêmes pour tous. La stimulation et le soutien offerts à l’enfant qui a la trisomie 21 contribuent d’ailleurs à repousser ses limites.

Environ 40 % à 50 % des nouveau-nés avec la trisomie 21 seront atteints d’une malformation cardiaque et 5 % à 10 % d’entre eux auront des malformations gastro-intestinales. Intervenir tôt auprès de l’enfant et lui assurer un suivi médical régulier peuvent réduire certains de ces problèmes.

Même si les personnes atteintes sont limitées intellectuellement, elles ont le potentiel nécessaire pour développer de solides relations affectives et pour s’épanouir. Certains adultes trisomiques sont même en mesure de travailler et d’être relativement indépendants s’ils reçoivent du soutien et une stimulation adéquate. Puisque aucun traitement n’existe pour cette anomalie chromosomique, la plupart des adultes atteints auront toutefois besoin d’un soutien, plus ou moins grand, pendant toute leur vie.

Par ailleurs, des problèmes de santé sont souvent associés à la trisomie 21, dont des troubles visuels (ex. : myopie, strabisme et cataracte), auditifs (surdité), cardiaques, digestifs, hormonaux (ex. : hypothyroïdie) ou encore de l’épilepsie. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont également 3 à 5 fois plus de risque de développer les symptômes de la maladie d’Alzheimer. L’espérance de vie des personnes touchées par le syndrome de Down est de 55 ans.

Propabilité de porter un foetus atteint de la trisomie 21

Toutes les femmes peuvent porter un foetus avec la trisomie 21, car cette anomalie chromosomique n’est généralement pas héréditaire. Cependant, la probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente lorsque la femme enceinte est plus âgée. Par exemple, comme on le voit dans le tableau ci-dessous, la probabilité de porter un enfant ayant la trisomie 21 est moins grande pour une femme de 20 ans que pour une femme de 40 ans.

Quels sont les tests de dépistage de la trisomie 21 et quand les faire?

Prises de sang

Le test de dépistage prénatal de la trisomie 21 est offert gratuitement. Il nécessite 2 prises de sang. La première a lieu entre la 10e et la 13e semaine (1er trimestre), tandis que la deuxième est faite entre la 14e et la 16e semaine (2e trimestre). La combinaison des probabilités liés à votre âge et des résultats de ces 2 prises de sang permettra de déterminer s’il est peu ou très probable que vous donniez naissance à un enfant ayant la trisomie 21.

Pour obtenir un résultat plus précis, vous devez faire les 2 prises de sang. Il est cependant possible de calculer vos probabilités d’avoir un bébé atteint de la trisomie 21 si vous ne faites qu’un seul prélèvement. Par contre, le résultat que vous obtiendrez sera moins fiable. En effet, avec une seule prise de sang, le taux de faux positifs augmente de façon importante et le taux de détection de l’anomalie diminue.

Échographie : mesure de la clarté nucale

Entre la 11e et la 13e semaine de grossesse, votre médecin ou votre sage-femme pourrait vous proposer une échographie pour mesurer la clarté nucale du foetus, c’est-à-dire l’espace entre la peau de son cou et sa colonne vertébrale. Si cet espace est plus grand que la normale, la probabilité de trisomie 21 est plus élevée.

La probabilité d’autres anomalies chromosomiques ou de malformations cardiaques est aussi élevé. Pour que ce test soit plus fiable, il faut associer la mesure de la clarté nucale aux résultats des prises de sang.

Certains hôpitaux offrent ce type d’échographie, mais il est majoritairement fait dans les cliniques privées. Des frais pourraient donc être associés à ce test.

Résultat du test de dépistage prénatal

Les résultats du test de dépistage prénatal sont présentés sous forme de probabilités. Ainsi, vous saurez s’il est peu ou très probable que vous donniez naissance à un enfant atteint de la trisomie 21.

• Si votre probabilité de donner naissance à un bébé avec la trisomie 21 est faible (moins de 1 sur 300), vous n’aurez pas d’autres tests à passer. Cependant, vous pourriez tout de même avoir un bébé atteint de la trisomie 21, car les probabilités ne sont jamais nulles. En raison des caractéristiques personnelles de chaque personne, les prises de sang et la mesure de la clarté nucale ne permettent pas de reconnaître tous les foetus qui ont la trisomie 21.
• Si votre probabilité de donner naissance à un bébé avec la trisomie 21 est élevé (1 sur 300 ou plus), cela ne veut pas dire que votre bébé sera à coup sûr atteint de la trisomie 21. Le professionnel qui suit votre grossesse vous proposera de faire une amniocentèse avec étude des chromosomes. Seul ce test permet de poser un diagnostic, c’est-à-dire de savoir avec certitude si le foetus est atteint de trisomie 21, d’une autre anomalie chromosomique ou d’une malformation du tube neural. Ce test comporte toutefois un risque de faire une fausse couche. La plupart des femmes qui subissent une amniocentèse obtiennent un résultat normal et donnent naissance à un bébé qui n’a pas la trisomie 21.

Passer le test : un choix qui vous appartient

Passer le test de dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Si vous n’êtes pas certaine de vouloir faire ce test de dépistage, discutez-en avec votre partenaire et vos proches.

Vous pouvez également en parler avec votre médecin, votre sage-femme ou votre infirmière qui pourront vous orienter vers les ressources appropriées. Enfin, vous pourriez contacter un groupe de parents vivant avec un enfant trisomique (ex. : RT21) ou un groupe de parents qui ont pris la décision d’interrompre la grossesse.

Il est important de penser à l’aspect émotif lié à ce test de dépistage. Cela vous permettra de prendre une décision en accord avec vos valeurs, vos croyances et vos expériences personnelles.

Voici quelques pistes de réflexion qui pourraient vous aider à prendre une décision :

• Est-ce important pour moi de connaître les probabilités d’avoir un bébé atteint de la trisomie 21?
• Quel effet pourrait avoir sur moi un résultat avec une faible probabilité ou avec une probabilité élevée?
• Suis-je à l’aise d’obtenir un résultat de test basé sur des probabilités?
• Si les résultats du test indiquent une probabilité élevée de trisomie 21, serais-je prête à subir une amniocentèse sachant que cette procédure comporte un certain risque de fausse couche ? 
• Que représenterait, pour moi, la vie avec un enfant atteint de la trisomie 21?
• Serais-je prête à subir un avortement si le résultat de l’amniocentèse était positif pour la trisomie 21?

Il n’est pas toujours facile de répondre à ces questions, mais y réfléchir vous permettra de prendre une décision éclairée.